Un estudio internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge y publicado en la revista Nature determinó que el autismo diagnosticado en la primera infancia tiene un perfil genético y de desarrollo distinto al que se diagnostica a edades posteriores. El hallazgo cuestiona la visión del autismo como una única condición con una causa unificada.
Diferencias según la edad de diagnóstico
La investigación analizó datos de comportamiento en infancia y adolescencia en el Reino Unido y Australia, junto con información genética de más de 45.000 personas autistas en Europa y Estados Unidos. Identificaron patrones genéticos diferenciados entre quienes fueron diagnosticados antes de los seis años y aquellos que recibieron el diagnóstico más tarde. Incluso, comprobaron que estas diferencias podrían ser hereditarias, influyendo no solo en el desarrollo del trastorno, sino también en la edad en que se manifiesta.
“La verdad es que no esperábamos una variación genética tan amplia entre los perfiles estratificados por edad en el momento de diagnóstico”, explicó Varun Warrier, neurólogo de Cambridge y autor principal del trabajo.
Dos subgrupos dentro del espectro
Los resultados muestran que los niños diagnosticados de forma temprana presentan mayores dificultades de comportamiento desde los primeros años, mientras que los diagnosticados en la infancia tardía suelen tener más probabilidades de desarrollar problemas de salud mental asociados, como depresión o TDAH. En este sentido, el estudio plantea que el autismo es más bien un conjunto de condiciones con trayectorias diferentes.
“El artículo demuestra que el autismo no es una condición unitaria”, resumió Uta Frith, del University College London, quien agregó: “Los niños diagnosticados de forma temprana y aquellos diagnosticados más tarde constituyen dos subgrupos muy diferentes”.
Factores sociales y ambientales
El estudio también abre la puerta a considerar la interacción entre genética y entorno. Factores como el aislamiento social, la falta de apoyos adecuados o la presión de los contextos escolares pueden retrasar el diagnóstico. Además, las mujeres siguen siendo diagnosticadas en menor medida, ya que muchas logran disimular síntomas para encajar socialmente.
Un espectro más complejo
Los científicos señalan que las variantes genéticas explican en torno al 11% de la variación en la edad del diagnóstico, una cifra baja pero comparable con otros factores como retrasos en el lenguaje o diferencias socioeconómicas. Esto refuerza la idea de que el autismo no responde a una única causa. “Quizá en el futuro no hablemos de autismo, sino de autismos”, plantean los autores.
La investigación aporta claves para diferenciar los subgrupos dentro del espectro y, a la vez, cuestiona visiones reduccionistas que buscan causas únicas o tratamientos universales. Los resultados sugieren que reconocer esta diversidad será fundamental para diseñar apoyos más efectivos y combatir discursos simplistas que vinculan el autismo con factores no comprobados, como las vacunas o el uso de paracetamol en el embarazo.
