Un equipo de investigadores de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y el CONICET trabaja en el desarrollo de un método que, en el futuro, podría facilitar el estudio y diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo en niños y niñas a partir de una muestra de sangre.
La investigación se concentra en los receptores NMDA, proteínas presentes en las neuronas que cumplen funciones relacionadas con el aprendizaje, la memoria y la plasticidad cerebral.
El principal desafío es que estas proteínas se encuentran en cantidades muy bajas en sangre. Por esa razón, los científicos buscan identificar su actividad de manera indirecta mediante el análisis del ARN mensajero, que podría funcionar como una “huella” de esos receptores.
Una señal indirecta para estudiar el cerebro
La estrategia parte de la posibilidad de detectar biomarcadores vinculados con los receptores NMDA sin necesidad de medir directamente las proteínas neuronales.
El ARN mensajero contiene información utilizada por las células para producir determinadas proteínas. En este caso, los investigadores analizan si su presencia y sus variaciones pueden aportar información útil sobre el funcionamiento de los receptores relacionados con distintos procesos cerebrales.
La técnica ya mostró resultados favorables en modelos animales, lo que permitió avanzar hacia una nueva etapa de investigación en seres humanos.
Luego de obtener la autorización correspondiente de los comités de ética, el equipo comenzó a recolectar muestras de voluntarios con el objetivo de establecer valores de referencia.
Esta etapa se desarrolla en colaboración con el Hospital Posadas y permitirá conocer cuáles son los niveles considerados habituales antes de comparar los resultados con muestras de pacientes que presenten trastornos del neurodesarrollo.
Qué falta comprobar
El siguiente paso será determinar si los biomarcadores estudiados presentan alteraciones consistentes y diferenciables en pacientes y si esas variaciones pueden resultar clínicamente útiles.
Si esa hipótesis se confirma, el método podría transformarse en una herramienta más accesible para complementar los procesos de evaluación y diagnóstico.
Una de sus posibles ventajas sería ofrecer una alternativa frente a técnicas de mayor complejidad y costo, como la secuenciación genómica.
Sin embargo, el proyecto todavía atraviesa una etapa experimental. No existe actualmente una prueba diagnóstica disponible basada en este método y será necesario validar los resultados en humanos antes de considerar una eventual aplicación clínica.
Quién dirige la investigación
El proyecto es dirigido por Verónica Baez en el Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET.
El trabajo busca establecer si una muestra de sangre puede aportar señales biológicas útiles sobre procesos relacionados con el neurodesarrollo, un objetivo que, de confirmarse mediante nuevas etapas de investigación, podría simplificar el acceso a determinadas herramientas de evaluación.
Por ahora, los resultados obtenidos permiten continuar avanzando con el estudio, pero la técnica todavía debe demostrar su eficacia y utilidad clínica en personas antes de convertirse en una herramienta diagnóstica.
Investigadores de la Universidad de Buenos Aires y el CONICET estudian un método que podría facilitar el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo en niños y niñas mediante una muestra de sangre. La técnica busca detectar la “huella” de receptores NMDA a través del ARN mensajero. Ya mostró resultados favorables en animales, pero todavía se encuentra en etapa de investigación.
La medicina lleva años intentando que un análisis de sangre cuente cada vez más cosas sobre lo que ocurre dentro del cuerpo. Ahora, un equipo de la UBA y el CONICET quiere averiguar si también puede aportar pistas sobre trastornos del neurodesarrollo. La idea suena sencilla hasta que aparece la explicación científica: seguir la “huella” de unas proteínas neuronales casi invisibles en sangre a través del ARN mensajero. Básicamente, como buscar las pisadas de alguien que pasó por una habitación sin haberlo visto entrar.
Los protagonistas son los receptores NMDA, proteínas vinculadas con el aprendizaje, la memoria y la plasticidad cerebral. El inconveniente es que en sangre aparecen en cantidades tan bajas que intentar medirlas directamente sería parecido a buscar una aceituna concreta en toda la producción anual de una fábrica. Por eso, los científicos apuntan al ARN mensajero, que podría revelar indirectamente qué está ocurriendo con esos receptores.
En modelos animales, la estrategia ya ofreció resultados favorables. Ahora comenzó una etapa bastante menos cinematográfica, pero decisiva: recolectar muestras de voluntarios, establecer valores de referencia y comprobar si la señal también puede identificarse de manera confiable en humanos. El trabajo cuenta con autorización de los comités de ética y se desarrolla en colaboración con el Hospital Posadas.
Si más adelante se demuestra que esos biomarcadores presentan alteraciones específicas en pacientes, el procedimiento podría convertirse en una alternativa más accesible frente a estudios como la secuenciación genómica. El condicional, de todos modos, merece estar escrito en tamaño considerable: todavía no existe un análisis de sangre disponible capaz de diagnosticar estos trastornos mediante esta técnica.
La ciencia, por ahora, está haciendo lo que suele hacer cuando trabaja bien: avanzar sin vender el tráiler como si ya fuera la película completa. La posibilidad es atractiva, el camino está abierto y los primeros resultados invitan a seguir investigando. Pero antes de imaginar laboratorios resolviendo diagnósticos con un simple pinchazo, todavía queda una considerable cantidad de ciencia entre la hipótesis y la práctica clínica.