Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una fecha destinada a visibilizar una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta progresivamente la capacidad muscular de quienes la padecen. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, especialistas destacan que los avances científicos y las nuevas herramientas terapéuticas ofrecen perspectivas alentadoras para los pacientes.
La ELA se caracteriza por la pérdida progresiva de las motoneuronas encefálicas y medulares, células encargadas de transmitir las señales que permiten el movimiento voluntario de los músculos. Su incidencia se estima entre 1 y 3 personas cada 100.000 habitantes.
En Argentina se diagnostican entre 900 y 1.000 nuevos casos por año, mientras que actualmente se calcula que entre 3.000 y 3.300 personas conviven con la enfermedad. En el caso de San Juan, y tomando como referencia las tasas internacionales de prevalencia, se estima que podrían existir alrededor de 40 pacientes con ELA, aunque no existe un registro oficial provincial actualizado.
Una enfermedad que afecta la movilidad de forma progresiva
La mayoría de los diagnósticos se producen en personas mayores de 40 años, con una incidencia más elevada entre los 50 y los 70 años. Además, la enfermedad presenta una mayor prevalencia en hombres.
El doctor Ricardo Reisin, consultor del Servicio de Neurología del Hospital Británico, explicó que aproximadamente el 10% de los pacientes presentan formas familiares de la enfermedad, mientras que el 90% restante corresponde a casos esporádicos.
«Aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tienen una forma familiar y el 90% restante es esporádico», señaló el especialista.
Además, destacó que el conocimiento científico avanzó considerablemente en los últimos años: «Hoy hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad. En los últimos años, se identificó que hasta un 50% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo asociado a la ELA».
Clínicamente, la enfermedad provoca debilidad muscular progresiva que puede evolucionar hacia la parálisis. Inicialmente suele afectar los miembros superiores e inferiores, aunque también compromete los músculos involucrados en la deglución, la fonación y la respiración.
En etapas más avanzadas, los pacientes pueden presentar dificultades para hablar, alimentarse y respirar debido al debilitamiento de los músculos respiratorios.
Cómo se diagnostica la ELA
El diagnóstico de la enfermedad continúa siendo principalmente clínico. Los especialistas evalúan síntomas, antecedentes y evolución del paciente para llegar a una conclusión diagnóstica.
Los estudios electromiográficos constituyen una herramienta de gran utilidad para confirmar el compromiso neuromuscular, aunque actualmente no existe un análisis de laboratorio o estudio por imágenes capaz de diagnosticar la enfermedad por sí solo.
Tratamientos e investigaciones que generan expectativas
Si bien la ELA todavía no tiene cura, existen tratamientos destinados a ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En Argentina están aprobados los medicamentos Riluzol y Edaravone, fármacos que ofrecen beneficios parciales mediante el enlentecimiento del avance de la enfermedad.
Por otra parte, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el uso de Tofersen para pacientes que presentan una mutación específica del gen SOD1, uno de los avances más relevantes de los últimos años en el tratamiento de la ELA.
Respecto de las investigaciones en desarrollo, Reisin sostuvo: «Se multiplicaron las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar la eficacia y la seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad».
El especialista también remarcó la importancia de la detección temprana, ya que permite iniciar rápidamente los tratamientos y los programas de rehabilitación.
«Esto permite comenzar el tratamiento de forma temprana, asociado a un plan de rehabilitación motora, complementado con fonoaudiología y tratamiento neumonológico cuando está indicado, como también apoyo emocional para el paciente», concluyó.
