El análisis busca alteraciones hereditarias en esos dos genes, que funcionan como un sistema de protección del cuerpo: ayudan a reparar daños en las células y evitan que se multipliquen sin control. Cuando alguno de los dos presenta una mutación, ese resguardo falla y la predisposición a algunos tipos de cáncer aumenta, según explicó Alé.
Los genes BRCA1 y BRCA2 están asociados sobre todo al cáncer de mama y al de ovario. También pueden elevar el riesgo de cáncer de páncreas y de próstata. El BRCA1 está vinculado en especial al cáncer de mama en mujeres, mientras que el BRCA2 cumple un papel importante en el cáncer de mama en hombres: por eso, cuando hay antecedentes familiares, también hay que evaluar a los varones de la familia, según el especialista.
Cuánto sube el riesgo y cómo se transmite
Una persona con una de estas mutaciones tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos, según Alé. El riesgo de desarrollar la enfermedad, de acuerdo con el tipo de mutación y otros factores, se ubica entre el 40% y el 56%.
El cáncer de ovario suele no dar señales claras en sus primeras etapas. Cuando aparecen los síntomas, la enfermedad puede estar avanzada. Identificar a tiempo a las mujeres con predisposición genética permite conocer el riesgo y definir estrategias de prevención y seguimiento, según el ginecólogo.
Qué pasa con el estudio en San Juan
San Juan no cuenta hoy con la posibilidad de realizar estos análisis de manera habitual, según planteó Alé. Después de la pandemia, el sector público adquirió el equipamiento necesario para la prestación, pero el proyecto quedó frenado porque no llegaron los especialistas encargados de capacitar al personal local.
Por eso, las familias que necesitan el estudio deben recurrir a derivaciones a otras provincias, con costos elevados que dificultan el acceso, según el especialista.
Qué hacer hoy desde San Juan
El punto de partida es la consulta con un especialista que evalúe los antecedentes familiares y determine si corresponde el análisis, según Alé.
Cuando se detecta una alteración genética de alto riesgo, y después de una evaluación especializada, se puede recomendar una cirugía preventiva para retirar tejido mamario o los ovarios. Son decisiones que se analizan de manera individual, según el riesgo de cada paciente, y que pueden reducir de forma considerable las posibilidades de desarrollar la enfermedad, según el especialista.
«Sería muy importante que San Juan tuviera la posibilidad de hacer este estudio genético», planteó el ginecólogo.
El tema tuvo visibilidad pública en 2013, cuando la actriz Angelina Jolie hizo pública su decisión de someterse a una cirugía preventiva después de conocer que tenía una mutación genética que elevaba de manera considerable su riesgo de cáncer de mama.
Por ahora, según Alé, la prestación sigue pendiente en la provincia y las familias que necesitan el análisis continúan derivándose a otras jurisdicciones.
